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色素性视网膜炎(RP)是一个孤儿遗传疾病家族，它是由涉及视觉周期的多个基因的许多突变引起的。通常情况下，RP患者在年轻时开始出现视力减退，在40岁时逐渐失明。目前，针对这种情况尚没有治疗方法。

2021年10月12日，FDA授予GenSight Biologics公司的GS030治疗RP的快速通道资格，据GenSight介绍，GS030结合了基于AAV2的基因疗法和光遗传学来治疗RP。

目前，PIONEER试验正在研究该疗法，这是一项第1/2期、首次人体、多中心、开放标签剂量递增的临床试验，旨在评估GS030在晚期RP患者中的安全性和耐受性。这项研究在英国、法国和美国的3个中心进行。

光遗传疗法将光敏视蛋白的细胞表达与医疗设备提供的光刺激相结合。在视网膜神经节细胞中，GS030利用优化的病毒载体表达光敏视蛋白ChrimsonR。病毒载体通过玻璃体内注射给药。该疗法进一步使用专利的光刺激护目镜，将正确的波长和强度的光投射到治疗后的视网膜上。

GenSight公司的首席执行官Bernard Gilly表示：“FDA授予GS030快速通道资格表明，对于RP，仍然缺乏安全有效的治疗手段。2021年6月，《自然医学》杂志上报告了首个有希望的病例，预计今年PIONEER试验将提供更多数据。”

让我们共同期待PIONEER试验能够取得更多的好结果，为色素性视网膜炎患者带来安全有效的新疗法。