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杜氏肌营养不良症是一种较为罕见的疾病，主要表现为行动能力受限，我们从电视上看到一些走路一瘸一拐的孩子大多数都是这类疾病。很多没有经过突出治疗的患者最后只能依赖于轮椅，同时大多数的患者寿命也比较短，心肺衰竭是主要的病因，临终前全身扭曲，关节以及肌肉痉挛，非常痛苦。

好消息是，杜氏肌营养不良症患者迎来了新的治疗手段可以选择，Viltepso是一款治疗杜氏肌营养不良症的药物，也是美国FDA批准的第二款针对此疾病的靶向治疗药物，随着Viltepso的上市，全球医疗行业对Viltepso的关注也越来越多。

Viltepso(viltolarsen)日本新药株式会社

关于遗传病杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是较为罕见的疾病，是X染色体隐性遗传疾病，主要表现为肌肉退化，同时伴随无力，是肌营养不良常见类型，男孩的发病率要高于女孩。

杜氏肌营养不良是由DMD基因突变引起的，该基因突变会导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失，这种蛋白有助于保持肌肉细胞完整，一旦缺乏就会导致进行性肌肉退化和萎缩。因此，尽可能早地增加抗肌萎缩蛋白是治疗DMD的关键目标。

根据权威数据统计，全球每3600位新生男婴中就有一位患有杜氏肌营养不良症，患者的确诊年龄大多数3-5岁，较为常见的表现是因骨骼肌不断退化导致肌肉无力，导致坐站困难，行走不便，病情会逐渐加重，在四岁左右会丧失行动能力，需要借助外力才可行动，二十岁左右会引起心肌、肺肌无力，影响生命安全。

和大多数罕见的遗传性疾病一样，杜氏肌营养不良症无法治愈，大多数患者都是使用药物进行生存周期的延长，同时增加营养，进行物理治疗、矫正、预防脊柱变形以及预防关节的挛缩。

Viltepso是一款具有21个碱基序列的反义核寡苷酸药物，靶向抗肌萎缩蛋白mRNA前体的剪接过程，可与mRNA前体的外显子53相结合，生成短(小)但仍具有正常功能的抗肌萎缩蛋白。

Viltepso是一种注射针剂，每周一次静脉注射，注射周期为24周，需要注意的是，患者使用Viltepso前应诊断病情，Viltepso并不是对所有杜氏肌营养不良症有效的。

Viltepso的有效性和安全性在两项临床试验中得到了评估，研究共纳入了32例DMD男性患者。试验一是北美针对4~10岁的DMD患者的II期研究;试验二是日本针对5~18岁的DMD患者的开放标签研究。

在试验一，接受推荐剂量80mg/kg/wk的患者中，100%的患者在接受Viltepso治疗后显示抗肌萎缩蛋白水平增加，88%的患者(7/8)抗肌萎缩蛋白水平达到正常值的3%或更高。

总的来说，基线时，患者抗肌萎缩蛋白水平仅为正常值的0.6%，而在接受Viltepso治疗20-24周后，患者抗肌萎缩蛋白水平增加到正常值的5.9%，增值近10倍!

安全性方面，接受每周一次Viltepso注射的患者常见的副作用为呼吸道感染，同时注射部位红肿也是较为常见的反应，咳嗽以及发热也是使用Viltepso常见的副作用。